A miles de personas en algunas partes de Irlanda del Norte se les ofrece pruebas gratuitas para un trastorno comúnmente conocido como la Maldición Celta.
La hemocromatosis es el trastorno genético más común en Irlanda del Norte y se encuentra principalmente en personas de ascendencia irlandesa y escocesa.
El trastorno significa que una persona tiene mayor riesgo de absorber demasiado hierro y puede comenzar a dañar otras partes de su cuerpo.
Los síntomas pueden variar desde fatiga crónica, dolor articular, problemas de memoria, dolor abdominal y afecciones cutáneas. Si no se trata, puede provocar graves complicaciones de salud a largo plazo.
BBC News NI informó anteriormente sobre la preocupación de que no se estaban haciendo suficientes pruebas a suficientes personas en Irlanda del Norte debido al coste .
La política actual del Departamento de Salud es realizar pruebas de detección de hemocromatosis genética cuando un paciente muestra síntomas.
Pero una organización benéfica ha dicho que espera recopilar más información sobre áreas de Irlanda del Norte donde puede haber personas sin diagnosticar.
Haemochromatosis UK ofrecerá pruebas genéticas gratuitas a hasta 23.500 hogares en Irvinestown, Portadown, Ballymena y Magherafelt.
Neil Irwin trabaja para Haemochromatosis UK y le diagnosticaron la enfermedad hace siete años.
Dice que el diagnóstico temprano es clave para permitir que las personas tengan acceso a tratamientos efectivos.
«En los últimos años hemos recibido información anecdótica de zonas como Mid Ulster, donde la gente se ha puesto en contacto con nosotros diciendo que su zona parece tener altas tasas de hemocromatosis», afirmó.
«Pero faltan datos oficiales, por lo que buscamos llenar algunos vacíos en Irlanda del Norte donde nunca se han realizado pruebas de detección, para obtener un panorama más detallado de la prevalencia de la enfermedad».
Collette McKnight es madre de tres hijos y vive en la zona rural del condado de Down.
Le diagnosticaron hemocromatosis en 2019.
«Habría tenido mucho cansancio y dolores, pero lo habría atribuido a estar ocupada con los niños y cosas así», dijo.
«Pero luego comencé a tener palpitaciones y supe que algo más andaba mal».
Agregó: «Cuando los resultados de las pruebas confirmaron la hemocromatosis, no tenía idea de qué era.
Cada día es diferente. Algunos días tengo dolor en las articulaciones, otros tengo problemas respiratorios, pero siempre hay que lidiar con la fatiga extrema, y eso puede ser muy difícil.
Ahora está recibiendo tratamiento con extracción terapéutica de sangre, que ayuda a reducir los niveles de hierro y aliviar los síntomas causados por la afección.
¿Qué es la maldición celta?
Se cree que la mutación genética que causa la mayoría de los casos de hemocromatosis hereditaria se originó en la población celta de Europa.
El análisis de ADN de los genomas de un agricultor de la Edad de Bronce de la isla Rathlin, frente a la costa del condado de Antrim, mostró que ya estaba establecido en ese período.
Aún antes, los restos de una mujer neolítica encontrados en Ballynahatty, cerca de Belfast, muestran que era portadora de una variante diferente, también asociada con un mayor riesgo de padecer este trastorno.
Daniel Bradley, Trinity College de Dublín
Noticias de la BBCEn declaraciones a BBC News NI, dijo: «Nunca había oído hablar de la maldición celta hasta que me diagnosticaron.
«Al principio da miedo porque te afecta mentalmente; no sabes a dónde vas con esto, pero ser parte de la organización benéfica y conocer a otras personas que lo padecen realmente me ha ayudado.
«Ahí es donde creo que la exposición es realmente poderosa: cada cuadro es una persona con una historia».
Sobre la cuestión de la detección, el Departamento de Salud afirmó que se guiaba por el asesoramiento del Comité Nacional de Detección del Reino Unido (UK NSC).
Entre sus recomendaciones sobre la hemocromatosis, el NSC del Reino Unido afirmó que había «evidencia limitada sobre si el tratamiento es más efectivo en individuos sin síntomas, en comparación con aquellos que tienen síntomas».
Pero en Haemochromatosis UK creemos que es importante crear una imagen lo más precisa posible del número de personas que viven con esta enfermedad.