Más de 100 genes con mutaciones que causan enfermedades hereditarias también pueden predisponer al cáncer – Archivos de Actualidad – Oncenoticias
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en España y de Corea del Sur han realizado un importante descubrimiento en el campo de la genética. Han identificado 103 genes con alteraciones genéticas que causan enfermedades hereditarias monogénicas y aumentan el riesgo de padecer cáncer.
Estos hallazgos son de gran relevancia, ya que contribuirán en la detección temprana y en el desarrollo de tratamientos contra el cáncer. La mayoría de los casos de esta enfermedad pueden estar relacionados con mutaciones genéticas desconocidas, por lo que este estudio proporciona una nueva base para la investigación y el diagnóstico.
La investigación se centró en personas portadoras de genes alterados que causan enfermedades hereditarias como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher. A través del análisis genético, se logró identificar 103 genes con mutaciones asociadas al cáncer, entre ellos el carcinoma de células renales, el linfoma no Hodgkin de células B, el adenocarcinoma de mama y el meduloblastoma.
Este estudio también permitió analizar cómo estas variantes genéticas promueven la progresión de tumores y causan otras enfermedades. Se descubrió que estas alteraciones genéticas afectan al metabolismo celular y a la respuesta inmune, y esto podría ser clave para entender y tratar el cáncer de manera más efectiva.
Uno de los hallazgos más destacados fue la implicación del gen PAH, conocido por causar la fenilcetonuria, en diferentes tipos de cáncer, como el carcinoma de células escamosas de pulmón y los tumores del tejido hepático. Además, se encontró que estas mutaciones genéticas también están relacionadas con otros padecimientos y pueden causar retraso en el crecimiento.
Este estudio ha puesto de manifiesto la necesidad de profundizar en los mecanismos por los cuales estas variantes genéticas actúan en el desarrollo del cáncer. Algunos de estos mecanismos no habían sido considerados previamente en el contexto de esta enfermedad, por lo que abrirán nuevas líneas de investigación y posibles estrategias para el tratamiento.
Los resultados de este estudio son un gran avance en el campo de la oncología y marcan el camino para futuras investigaciones en la detección temprana y el tratamiento del cáncer. La identificación de estos 103 genes con alteraciones genéticas permitirá desarrollar tratamientos más específicos y personalizados, mejorando así la eficacia de la lucha contra esta enfermedad.
